Seltene Erkrankungen – Analyse, Diagnose und Vermittlung

von Dr. Henrike Simon

Knochenreste aus der Vor- und Frühzeit verraten viel über die Lebensbedingungen unserer Vorfahren. Ihre Analyse wirft aber auch zahlreiche Fragen auf, etwa wenn es um die Erforschung seltener Erkrankungen geht. Um gemeinsam zu diskutieren, wie mit diesen Herausforderungen umzugehen ist, treffen sich Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern zum First Workshop on Ancient Rare Diseases – Paleopathology of genetic diseases affecting bones. Research and Awareness in Berlin. Initiatorin des Workshops ist die Humanmedizinerin und Paläopathologin Dr. Julia Gresky.

Dr. Julia Gresky | Foto: © Margarita Voronova

Julia Gresky arbeitet seit 2008 im Referat „Naturwissenschaften – Anthropologie“ des Deutschen Archäologischen Instituts in Berlin. Als Paläopathologin untersucht sie menschliche Knochenfunde aus vor- und frühgeschichtlichen Epochen, die von Archäologinnen und Archäologen bei Ausgrabungen geborgen werden. Nicht selten stellt sie dabei auffällige Veränderungen an Skelettresten fest, die Indiz für verschiedene Krankheiten sein können.

„Häufig sind Krankheiten heute noch gut an Knochen sichtbar. Das Aussehen eines Knochens allein ermöglicht aber noch keine zweifelsfreie Diagnose“, erklärt Julia Gresky. „Erst weitere Analysen schaffen die nötige Klarheit.“ Mikroskopische und radiologische Methoden führt Gresky selbst durch. Bedarf es für eine Diagnose aber aufwendigerer Verfahren, ist zum Beispiel eine Genetikuntersuchung erforderlich, „dann arbeitet das Deutsche Archäologische Institut mit verschiedenen Forschungseinrichtungen zusammen.“ 

Ein besonders interessanter Fall

Vor einiger Zeit entwickelte sich die Untersuchung von Knochen einer um 4.600 v. Chr. verstorbenen Person aus Albanien für die Paläopathologin zu einem besonders interessanten Fall. Die Person, die etwa 30 Jahre alt geworden war, litt an der Marmorknochenkrankheit, einer seltenen Erkrankung, die genetisch bedingt ist und durch die es zu einer Verdichtung der Knochensubstanz im Körper kommt. Obwohl das Skelett nicht mehr vollständig erhalten ist, ließen die vorhandenen Knochen weitere Schlussfolgerungen zu. Die Knochen weisen diverse Brüche auf, die zu Lebzeiten aber gut verheilt sind. Für Julia Gresky ein deutlicher Hinweis darauf, dass die erkrankte Person von der Gemeinschaft gepflegt wurde und trotz ihres „Andersseins“ keine soziale Ausgrenzung erfuhr. Das für damalige Verhältnisse vergleichsweise hohe Alter stützt ihre Theorie. Das Gleiche gilt für den Fundort der Knochen. Die menschlichen Überreste wurden nicht an einem separierten Platz entdeckt, sondern waren dort niedergelegt, wo auch andere Individuen bestattet wurden.

Femur li: Längsschnitt durch den Kopf und Hals des linken Oberschenkelknochens mit Verfüllung der Markröhre durch kompakte Knochensubstanz | Foto: DAI, Julia Gresky

 

Vom Einzelfall zum Workshop

Julia Gresky wollte mehr wissen: Wie häufig kam die Marmorknochenkrankheit vor? Gibt es weitere Fälle aus anderen Regionen und Epochen? Und lassen sich die Erkenntnisse über die soziale Integration der erkrankten Person auch andernorts und zu anderen Zeiten nachweisen? Die Suche nach weiteren Belegen in der Forschungsliteratur erwies sich jedoch als wenig ergiebig. Vergleichbare Fälle waren kaum zu finden. Ein unbefriedigender Zustand für Julia Gresky, der sich auch in der Beschäftigung mit anderen, nur selten belegten Krankheiten nicht beheben ließ.

Marmorknochen Mikroskopie: Ein Knochendünnschliffpräparat der linken Speiche in polarisiertem Durchlicht | Foto: © DAI, Julia Gresky

Obwohl Paläopathologinnen und Paläopathologen heute mit Sicherheit sagen können, dass früher neben der Marmorknochenkrankheit weitere genetisch bedingte Erkrankungen wie Kleinwüchsigkeit und Gigantismus auftraten und unsere Vorfahren an Syndromen wie dem Klippel-Feil-Syndrom und der Langerhans-Zell-Histiozytose zu leiden hatten, fehlen umfassende Studien und damit Vergleichsmöglichkeiten. Auch eine allgemein gültige Definition, wann eine Krankheit in der Vergangenheit als selten einzustufen ist, gibt es bisher nicht. Für Julia Gresky Grund genug, Expertinnen und Experten aus unterschiedlichen Fächern und Disziplinen in Berlin zum ersten Workshop zu seltenen Krankheiten im Altertum zusammenzubringen. Unterstützung erhielt sie dabei von Emmanuele Petiti und Juliane Haelm, die ebenfalls am Deutschen Archäologischen Institut tätig sind. Die Resonanz der Kolleginnen und Kollegen war groß, ein Datum schnell gefunden. Als Fixpunkt für die Organisation der dreitägigen Veranstaltung diente der 29. Februar, der „Tag der seltenen Erkrankungen“. Bei der Einführung des Tages 2008 wurde bewusst der seltenste Tag des Jahres gewählt. In Nicht-Schaltjahren wird der Tag am 28. Februar begangen. So auch in diesem Jahr!

Archäologische Quellen, diagnostische Verfahren und adäquate Vermittlungsansätze

Der Workshop beginnt bereits einen Tag zuvor. Die Spannbreite an Themen, über die sich die Spezialistinnen und Spezialisten austauschen, über die sie mehr Klarheit gewinnen wollen, ist groß. So werden nicht nur verschiedene Methoden zur Diagnose seltener Krankheiten bei Mensch und Tier an ausgewählten Einzelfällen vorgestellt. Auch über die Geschichte und den Umgang mit seltenen Krankheiten werden die Paläopathologinnen und –pathologen, Paläontologinnen und –ontologen sowie Museologinnen und Museologen miteinander diskutieren. Dabei werden die Fragen nach der Verbreitung von Krankheiten sowie der sozialen Stellung und den Lebensbedingungen erkrankter Personen ebenso in den Blick genommen wie weiterführende ethische Fragen. Letztere sind vor allem dann relevant, wenn erhaltenes Knochenmaterial in Museen ausgestellt oder Analysemethoden und deren Ergebnisse über moderne Medien in die Öffentlichkeit kommuniziert werden. Hierfür gemeinsam Wege zu finden und aufzuzeigen, wie ein breiteres Publikum über auch noch immer vorkommende seltene Erkrankungen, die teilweise noch unzureichend erforscht sind und für die es auch heute oftmals keine Heilung gibt, informiert und sensibilisiert werden kann, sind wichtige Ziele dieses Workshops.

Der Workshop wird vom Deutschen Archäologischen Institut in Kooperation mit dem ArchäometrieNetzwerk Berlin-Brandenburg, den Staatlichen Museen zu Berlin – Preußischer Kulturbesitz und der European Research Infrastructure for Heritage Science und rarediseasesday.org ausgerichtet. Veranstaltungsort ist das Ethnologische Museum (Lansstraße 8, 14195 Berlin).

Die Abendveranstaltungen am 27. und 28. Februar zu Rare Pathologies in Deep Time. A Fresh Look at Bones of Fossil Animals und Ancient Rare Diseases: an obsure part of our past, present and future? sind öffentlich. Der Eintritt ist frei. Die Vorträge und die Podiumsdiskussion finden in englischer Sprache statt.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Ausführliche Informationen zum Workshop und zum Programm finden sich auf dem eigens eingerichteten Blog.


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